唐氏综合症(什么是唐氏综合征?)

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什么是唐氏综合征

什么是唐氏综合征

唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

1866年,Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表,因此,这一综合征以其名字命名为唐氏综合征(Down综合征)。 

现代医学证实,唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。

唐氏综合征的临床表现

1、特殊面容:这是生活中最初判断唐氏综合征的最直接的依据,患儿会出现眼距宽,眼裂小,鼻根低平,舌胖,常伸出口外,流涎多等症状。并且,患者的身材矮小,四肢短,手指粗短。

2、智力障碍:智力障碍也是唐氏综合征患者的一个具有特征的临床表现,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显。

3、性发育延迟:男性患儿长大后不会有生育能力,但女性患儿长大后有月经,也有可能生育。

4、其他:先天性心脏病也是唐氏综合征患儿一个常见的临床表现,并且,患儿容易发生感染,这是因为其免疫功能下降所导致的。

唐氏综合症 什么原因引起的

唐氏综合症 什么原因引起的

唐氏综合症的孩子图片

唐氏综合症的孩子图片

首先纠正不是唐氏综合症
而是唐氏综合征
即21-三体综合征,Down's syndrome,因为首先是由名为Down的医生发现这些患者都是因为染色体中多了1条21号染色体引起的,是一种常见的染色体疾病,发生率约为1/800~600.
主要表现为:先天性进行性的智力低下,有特殊面容(眼距宽,伸舌,流涎等),吐字不清,50%以上合并先天性心脏病,多有消化道畸形,30+岁即可能发生老年痴呆
引起21-三体的原因不清,与母亲生育年龄有关(年龄大卵细胞减数分裂时染色体不分离);如果父母有一方为平衡易位携带者可能生21-三体的孩子.
目前没有有效的治疗方法,孕早期通过绒毛染色体检查或孕中期通过羊水染色体检查可进行产前诊断.

为什么老外把唐氏综合症叫蒙古症

为什么老外把唐氏综合症叫蒙古症

由于此症首先为英籍医生Dr.J.L.Down评述,此外患者的外貌又酷似西方人心目中的东方人、因而得名。

唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误,引致细胞核含有额外染色体;小部分则因易位而引起。

唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低,通常智商只有40至60,但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓,加上肌肉张力低,令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。

他们也有很特殊的面貌,易于辨认,又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦,嘴、牙齿及耳朵均细小,大部分患者手掌纹呈猿型(俗称断掌),手指呈特殊的蹄状纹,第一及第二双脚趾的距离特宽。

患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。

由于目前仍未发明能提高弱智者智力的药物;故治疗唐氏综合症主要以启导为主。然而,经常伴随此症发生的疾病如呼吸系统感染、肠胃道闭塞。先天性心脏病及甲状腺功能不全等,则可以治愈或控制。

参考资料来源:-蒙古症

唐氏综合症的由来?

唐氏综合症的由来?

1866年,Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表,因此,这一综合征以其名字命名为唐氏综合征(Down综合征)。 1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。现代医学证实,唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。

临床表现

1.患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

2.常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟。

3.男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。

4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

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