21三体综合征(21三体综合症原因)

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所属分类:医药知识

21三体综合症原因

21三体综合症原因

21-三体综合征(即唐氏综合征),又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。

细胞遗传学解释:

在21号染色体长臂21q22区带为三体时,该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现,相反,该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论,21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带,又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型:

1、标准型:47,XX(或XY),+21。

2、易位型:46,XX(或XY)-14,+t(14q21q)。

3、嵌合体型:46,XY(或XX)47,XY(或XX),+21。

21-三体综合征的临床表现:

1.患儿具明显的特殊面容体征:如眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,唇厚舌大,常伸出口外,流涎不止,头小而园。颈短而宽,常呈现嗜睡和喂养困难。

2.生长发育迟缓:身材矮小,四肢短,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。肌张力低,韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲。

3.皮纹特点:手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

4.智能低下:本病最突出、最严重的临床表现。随年龄增长其智能低下表现逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟,抽象思维能力受损最大。

5.伴发畸形:患儿常伴有先天性心脏病,其次是消化道畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率明显高于正常人群。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

参考资料来源:-小儿唐氏综合征

21三体综合征正常值

21三体综合征正常值

唐氏综合症又叫做21三体,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中 AFP和 HCG的含量,结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值.临界值为1/275.大于为高危,小于则为低危.普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750. 唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏症患儿.需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症.也就是说抽血化验指数偏高时,怀有“唐”宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题.如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题.另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病.

具体的解释一下21三体综合症

具体的解释一下21三体综合症

21-三体综合征(即唐氏综合征),又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。

细胞遗传学解释:

在21号染色体长臂21q22区带为三体时,该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现,相反,该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论,21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带,又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型:

1、标准型:47,XX(或XY),+21。

2、易位型:46,XX(或XY)-14,+t(14q21q)。

3、嵌合体型:46,XY(或XX)47,XY(或XX),+21。

21-三体综合征的临床表现:

1.患儿具明显的特殊面容体征:如眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,唇厚舌大,常伸出口外,流涎不止,头小而园。颈短而宽,常呈现嗜睡和喂养困难。

2.生长发育迟缓:身材矮小,四肢短,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。肌张力低,韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲。

3.皮纹特点:手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

4.智能低下:本病最突出、最严重的临床表现。随年龄增长其智能低下表现逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟,抽象思维能力受损最大。

5.伴发畸形:患儿常伴有先天性心脏病,其次是消化道畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率明显高于正常人群。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

参考资料来源:-小儿唐氏综合征

21三体综合症正常值是多少啊?

21三体综合症正常值是多少啊?

医生会告诉你正常是多少的,每个年龄段不一样

21三体综合征风险值如何界定

21三体综合征风险值如何界定

21三体综合症是检查母体血清中甲型胎儿旦白、绒毛促性腺激素浓度、游离雌三醇、开放性脊柱裂,结合孕妇经期、年龄和采血时的孕周,计算出唐氏儿的危险系数,这样可以查出80%的21三体综合症患者,临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危,其结果不是最终诊断,而是风险系数,即患21三体综合症的可能性。如果化验结果显示危险性低于1/275,就表示危险性比较低,胎儿出现21三体综合症的机会不到1%,但如果危险性高于1/275,就表示胎儿患病的危险性较高,应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查,如果检查结果属于低风险值那就证明不是21三体综合症患者。

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